Ny rekommendation: Alla nyfödda ska testas för allvarlig sjukdom
2023 01 24
Socialstyrelsen föreslår att alla nyfödda barn ska screenas för den sällsynta men mycket allvarliga sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA).
Det uppger myndigheten i ett pressmeddelande.
– Vi är självklart mycket glada att vi kan ge den här rekommendationen som innebär att barn i ett mycket tidigt skede av sjukdomsförloppet kommer att kunna få möjlighet till en livsavgörande behandling, säger Mattias Fredricsson, enhetschef på Socialstyrelsen.
Fakta spinal muskelatrofi (SMA).
- Spinal muskelatrofi, även kallad SMA, är en sjukdom där motoriska nervceller oåterkalleligt bryts ner.
- När dessa nervceller försvinner ersätts de inte av nya. Detta leder inledningsvis till muskelsvaghet men utvecklas snart till en galopperande muskelförtvining.
- Utan specifik behandling avlider de flesta barn som drabbas av den svåraste formen av SMA innan de fyllt två år.
- SMA har ett brett sjukdomsspektrum. Vissa patienter avlider redan i nyföddhetsperioden men det finns också de som får symtom först i vuxen ålder. Dessa har en normal förväntad livslängd och får inte lika allvarliga konsekvenser som de barn där sjukdomen debuterar före sex månaders ålder.
Påbörjas i sommar
I dag skickas Socialstyrelsens förslag ut på remiss. Enligt tidsplanen kommer screeningen att kunna påbörjas i slutet av sommaren.
Sverige blir då ett av de första länderna i världen som inför nyföddhetsscreening för den allvarliga sjukdomen. I nuläget har endast tio länder gått fram med förslaget.
Det finns flera tillgängliga läkemedel som kan stoppa sjukdomsförloppet av SMA.
– Inget av de här läkemedlen kan dock återskapa skador på nervcellerna som redan uppkommit. Därför är det av största vikt att barn som bär på anlag för att utveckla de svåra typerna av sjukdomen upptäcks så tidigt som det bara går, och det är just det screeningen gör, säger Mina Abbasi, projektledare för arbetet med att ta fram screeningprogrammet.
Mina Abbasi förklarar att sjukdomen är ärftlig. Barn med föräldrar som bär på anlag riskerar att drabbas av SMA.
– Genom nyföddhetsscreening kan vi hitta de barn som bär på anlag av de allra svåraste formerna av spinal muskelatrofi. I genomsnitt handlar det om ungefär sju barn per år i Sverige.
Fakta nyföddhetsscreening för SMA
- Screening för SMA kommer att göras i samband med det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda barn i Sverige och där ytterligare 25 sjukdomar med allvarliga och omfattande konsekvenser kan upptäckas.
- Fram till den 24 mars finns det möjlighet att lämna synpunkter på remissen och en slutlig version kommer alltså att vara klar i slutet av sommaren.
- Socialstyrelsen uppskattar att sju barn kommer att upptäckas per år med det förslagna screeningprogrammet.
- Tack vare screeningen kan de som drabbas av de allvarligaste formerna av SMA få behandling före symtomdebuten. Detta förbättrar möjligheterna att överleva avsevärt, och ger barnen goda förutsättningar för en förbättrad motorisk utveckling.
Källa: Socialstyrelsen
Foto: C. Bowen
Text: Redaktionen
