Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Rusning efter ”mirakeldryck” – butikshyllor töms

2025 07 07

Försäljningen av grönt te fortsätter att öka i Sverige.

I centrum för hypen står det japanska gröna teet matcha som har vunnit enorm popularitet världen över. 

Det gröna pulvret försvinner snabbt från butikshyllorna och kaféer serverar matcha i otaliga varianter. Brittiska The Guardian rapporterar om en ”global brist" på matcha som kommer att kvarstå under lång tid framöver.

Bakom försäljningsökningen finns en intensiv marknadsföring. Den populära sociala medieplattformen Tiktok översköljs av videos som lyfter fram hälsofördelarna med det gröna teet.

”Hyllats som mirakeldryck”

Näringsexperten Louise Meng hoppar inte på trenden.

Hon konstaterar att matcha innehåller flera nyttiga näringsämnen, men understryker samtidigt att det inte rör sig om någon ”mirakeldryck”.

– Teet har hyllats som en mirakeldryck, och hälsotrenden har fått många att tro att matcha kan revolutionera deras välmående – men så är det inte, säger Meng till TV2.

– Om det verkligen var något som kunde göra skillnad för folkhälsan och individuell hälsa, då skulle livsmedelsmyndigheter redan ha utfärdat rekommendationer, fortsätter experten som menar att ett ”hälsosamt matintag” gör större skillnad för hälsan.

– Det uppstår konstiga trender hela tiden. För några år sedan var det citronvatten på morgonen, innan dess oljeshots och så vidare och så vidare.

LÄS MER: Forskare varnar för populär mat – ”Finns ingen säker mängd”

FAKTA: Matcha

- Matcha är det traditionella ceremoniella teet i Japan och görs av bladen från tebusken, camellia sinensis. Det kallas för ”drottningen av grönt te” och står i centrum för den traditionella japanska tekulturen.

- Matcha har anammats över hela världen i rekordfart och matchapulver kan användas i allt från te till pannkakor.

- De senaste åren har det blivit populärt att göra en sorts mjölk-te på matcha, känt som matcha latte. 

Källor: Life resp Te-centralen

LÄS MER: Coop ger nytt besked om butiker – efter miljardförlusten

 

Foto: Coop 

Text: Redaktionen

JUST NU: ”Skäms på er” – Vita huset till stenhårt angrepp

2025 07 07

Texas skakas av katastrofala översvämningar.

På måndagskvällen meddelar Vita husets pressekreterare Karoline Leavitt att 91 personer har bekräftats döda i översvämningarna.

”Borde skämmas”

Bland dödsoffren finns 27 personer som deltog på ett sommarläger i delstaten. Flera av de avlidna är barn.

– Alla i Trumpadministrationen, inklusive presidenten, ber för offrens familjer och vänner, säger Leavitt på en pressträff.

Samtidigt riktar hon stenhård kritik mot personer som ifrågasätter Trumpadministrationen och räddningstjänstens arbete.

–  Ni som medvetet ljuger om den här katastrofen – skäms på er, säger hon med hänvisning till kritiker som ifrågasatt om översvämningsvarningarna utfärdades för sent.

– Vi skickade ut 1 500 varningar till invånarna. I vissa områden gick polisen från dörr till dörr för att varna folk om att vattnet var på väg och att de var tvungna att evakuera, säger Leavitt som i synnerhet pekar ut Demokraterna och media.

– I kölvattnet av denna naturkatastrof har vi sett många osanningar som eldats på av demokrater som senator Chuck Schumer och vissa medier. Att skylla översvämningarna på president Trump är en tragisk lögn.

LÄS MER: Trump slår till – publicerar brev på sociala medier | Ekonomibladet

Kritiken: Experter saknades  

Chuck Schumer har varit senator för delstaten New York sedan 1999 och är i dag Demokraternas ledare i senaten.

Schumer har krävt en utredning om personalbrister hos den nationella vädertjänsten NWS bidrog till den omfattande förlusten av människoliv vid översvämningen.

Senatorn har bland annat framhållit att viktiga NWS-kontor var glest bemannade vid tidpunkten. Enligt demokraten saknade kontoren kunniga personer som meteorologer, forskare och hydrologer.

– Det är experter som ansvarar för att övervaka stigande vattennivåer, utfärda översvämningsvarningar och samordna insatser med lokala räddningstjänster om när man ska varna allmänheten och utfärda evakueringsorder, framhåller Schumer enligt The Hill.

– Enkelt uttryckt: de hjälper till att rädda liv, tillägger demokraten.

LÄS MER: Krisdrag från Kreml – tung smäll för miljontals ryssar | Ekonomibladet

Foto: BruceSchaff

Text: Redaktionen