Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom
2023 09 07
Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.
I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.
Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.
Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.
Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.
Musklerna förtvinar
SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.
Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.
– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.
Totalt 27 sjukdomar
Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.
Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.
Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.
– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.
Sju fall per år
Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.
Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.
Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.
– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.
Svårighetsgraden varierar
Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.
– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.
Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.
Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.
Foto: H. Santos
Text: Redaktionen