Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Ryssland aktiverar invasionsplanen från 2022

2025 12 02

Ryska styrkor påstår sig ha intagit den strategiskt viktiga staden Pokrovsk, som beskrivs som en “port” för att ta kontroll över hela Donbasregionen.

Natten till tisdagen bryter Rysslands diktator Vladimir Putin tystnaden i frågan.

– Detta är en viktig utveckling. Vi är alla medvetna om dess betydelse, säger Putin enligt Reuters.

Diktatorn hävdar också att den påstådda ryska framgången gör att Ryssland nu kan skifta tillbaka fokus – till vad Kreml egentligen hade som syfte vid den fullskaliga invasionen för snart fyra år sedan.

Enligt Putin avancerar nu ryska styrkor “i praktiskt taget alla riktningar”

– Detta är en viktig riktning. Vi förstår alla hur viktigt det är. Det gör att vi kan gå vidare med uppgiften vi påbörjade när den militära specialoperationen inleddes, säger Putin.

Begreppet “militära specialoperationen” är det som Kreml använt för att beskriva invasionen av Ukraina i februari 2022.

Ifrågsaätts

Det ryska beskedet om man intagit Pokrovsk har mötts av skepsis. Andriy Kovalenko, chefen för det ukrainska centret för bekämpning av desinformation, har varnat för att Ryssland kommer att försöka “utöva press på frontlinjen med många högljudda uttalanden”.

– Han sa att detta gjordes ”exklusivt för den västerländska publiken och för att höja de diplomatiska insatserna” mitt i nya förhandlingar om hur kriget i Ukraina ska kunna avslutas, skriver CNN.

Även den ansedda amerikanska tankesmedjan Institute for the Study of War, ISW, ifrågasätter det ryska påståendet.

– ISW har ännu inte observerat bevis som bekräftar att ryska styrkor har slutfört erövringen av Pokrovsk i skrivande stund. Kreml kan ha tillkännagivit erövringen av Pokrovsk i förtid den 1 december – liksom för många andra bosättningar i Ukraina – som en del av en kognitiv krigföringsinsats för att forma de amerikansk-ryska förhandlingarna i Moskva den 2 december, framhåller tankesmedjan.

LÄS MER: Specialstyrkor har slagit till mot ockuperade Krym

Svårbedömt

Joakim Paasikiivi, tidigare överstelöjtnant och lärare i militärstrategi vid Försvarshögskolan i Stockholm, menar att det inte är omöjligt att Ryssland kan ha tagit över Pokrovsk.

– Men det är väldigt svårt att säga att det skulle vara så grundat bara på ryska utsagor. Eftersom de säger att de tar saker som de inte har tagit, säger militärexperten till TV4 Nyheterna.

USA:s sändebud Steve Witkoff möter Vladimir Putin i Moskva under tisdagen.

LÄS MER: Nato: ”Vi kanske kommer bli mer aggressiva”

Foto: President of Russia Office

Text: Redaktionen

Fruktar värsta vintern sedan 2022 – “tror många svenskar förstår”

2025 12 02

Sverige förbereder att gå fram med ett särskilt vinterpaket värt 1,1 miljarder kronor.

Ryssland fortsätter att attackera Ukraina, mitt under de pågående fredsförhandlingarna.

I synnerhet siktar Moskva in sig på att förstöra ukrainsk infrastruktur, vilket leder till svåra och långa strömavbrott.

– De här attackerna har intensifierats de senaste veckorna. När temperaturen nu börjar falla riskerar det här att bli den värsta vintern sedan 2022, säger Sveriges biståndsminister Benjamin Dousa (M) till GP.

"Tror många svenskar förstår"

Det är på grund av de eskalerande ryska attackerna som vinterpaketet tagits fram. När de nya 1,1 miljarderna ska skänkas har regeringen valt att fördela om bistånd som tidigare varit avsett för bland annat afrikanska länder.

Nu går en del av pengarna till Ukraina istället. Enligt Benjamin Dousa beror det på två saker: dels solidariteten med Ukraina, dels det svenska nationella säkerhetsintresset i att hålla Ukraina på benen.

Ministern upplever att svenska folket har förståelse för omfördelningen.

– Jag tror också att många svenskar förstår att vår statsbudget inte är oändlig. Ska vi inte behöva höja skatter för att finansiera Ukrainastödet så behöver vi ta från andra områden i biståndsbudgeten.

LÄS MER: Kängan till Europa – “Har inget att säga till om”

600 miljoner till nytt initiativ

Sedan Ryssland inledde sin fullskaliga invasion av Ukraina i februari 2022 har Sverige bidragit med motsvarande cirka 108 miljarder kronor för att på olika sätt stötta Ukraina.

I november meddelade regeringen att Sverige avsätter 600 miljoner kronor till det amerikanska initiativet Prioritised Ukraine Requirement List.

– Bidraget stärker Ukrainas luftförsvarsförmåga och försvar mot Ryssland. Ryssland utgör ett hot mot Europa och Sverige kommer fortsatt agera med andra via finansiella, militära och humanitära medel för att stödja Ukraina och skydda Europa, säger försvarsminister Pål Jonson (M) i ett uttalande.

LÄS MER: Nato: ”Vi kanske kommer bli mer aggressiva”

Foto: Niklas Forsström/Regeringskansliet

Text: Redaktionen