Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

Allt är slutsålt – plötslig anstormning till Biltema

2026 07 15

Den kraftiga värmen har fått svenskarna att rusa efter kylprodukter.

På Biltema står hyllorna nu tomma när efterfrågan blivit större än väntat.

Helt slutsålda

Temperaturerna har stigit kraftigt i veckan och SMHI har utfärdat varningar för höga temperaturer i stora delar av landet.

Detta har gjort att allt fler svenskar söker efter sätt att kyla ner sina hem.

På Biltema i Örebro är efterfrågan så stor att både fläktar och AC-anläggningar har sålt slut.

– Vi hade inte räknat med att sommaren skulle komma så tidigt. AC-anläggningarna är också slutsålda, det skedde för en månad sedan, säger Henrik Dahlin, logistikansvarig på Biltema Örebro, till Nerikes Allehanda.

Kunder som kommer till butiken för att köpa en fläkt möts nu av tomma lager.

LÄS MER: Varning i rysk tv: Ryssland upphör att existera

Högtrycket driver köprusningen

Den stigande värmen har fått många att agera snabbt.

När prognoserna visar temperaturer runt 30 grader eller mer ökar trycket på butiker som säljer kylprodukter.

Att söka sig till en annan butik är en möjlighet, men även där är tillgången begränsad då problemet inte bara gäller Biltemas butiker.

Leverantörerna har också svårt att möta den plötsligt höga efterfrågan.

– Problemet är att leverantören har slut på lagret, så trycket på fläktar och AC-anläggningar påverkar många kedjor, säger Henrik Dahlin.

Tryck hos fler kedjor

För två veckor sedan syntes samma trend hos teknikkedjan Power, där efterfrågan på kylprodukter sköt i höjden när värmen slog till.

Försäljningen av luftkonditionering ökade med hela 250 procent jämfört med samma vecka året innan.

Under en helg ökade trycket ytterligare när kunderna rusade efter svalka.

– Jag har aldrig sett siffror som dessa på en enda helg. Lördag och söndag låg vi på över 500 procents ökning mot förra året, och även idag ser vi en markant tillväxt", sade Arne Johan Hansen, försäljningschef på Power, i ett uttalande.

Biltema uppmanar kunder att vara ute i god tid om de vill köpa en fläkt inför varmare perioder.

Många väntar nämligen tills värmen redan är på plats innan de börjar leta efter en lösning.

LÄS MER: Moskva omringat – kommer från flera håll

Foto: Biltema CC scaled

Text: Redaktionen