Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

Norwegian sätter in direktflyg – ingen konkurrent vill flyga dit

2025 12 20

Norwegian satsar på en ny direktlinje under 2026.

Flygbolaget kommer i juni 2026 inviga den nya linjen som kommer trafikeras två gånger i veckan.

– Den 27 juni 2026 inviger Norwegian sin första direktlinje mellan Köpenhamn och Tbilisi, uppger Norwegian.

– Det är första gången Georgiens huvudstad får direktflyg från Norden – ett steg som väntas underlätta resandet för både turister och affärsresenärer.

Välkomnas av Georgien

Beskedet välkomnas i Georgien som tror att den nya direktlinjen kommer bli värdefull för båda länderna.

– Den här nya rutten representerar ett viktigt steg i att stärka Georgiens förbindelser med norra Europa och skapa fler möjligheter till kulturutbyte, växande turism och affärssamarbeten, säger chefen för Georgiens nationella turistorganisation, Maia Omiadze, i ett uttalande.

Restiden halveras

I dagsläget kräver resor från Skandinavien till Georgiens huvudstad minst ett byte och restiden blir därav oftast uppemot elva timmar.

Med den nya linjen kortas tiden ner ordentligt, då flyget endast kommer ta omkring 4,5 timmar.

– Vi ser fram emot att välkomna fler turister från Danmark och södra Sverige för att upptäcka Georgiens mångsidiga upplevelser, rika historia och varma gästfrihet – där tiden står stilla, säger Maia Omiadze.

LÄS OCKSÅ: BEKRÄFTAT: Här är årets smartaste bilköp

Georgien

Georgien ligger på gränsen mellan Europa och Asien.

Landet har en kuststräcka vid Svarta havet men sträcker sig också högt upp i Kaukasusbergen.

Sidenvägen passerar landet och regionen har därför varit en mötesplats för världens civilisationer under historien.

Gränsar mot Ryssland

I norr gränsar Georgien till Ryssland.

Söder om landet ligger Armenien och Turkiet och Azerbajdzjan ligger österut.

– Georgien har identifierat de skandinaviska länderna som en av de viktigaste marknaderna i processen att utveckla flyg- och turismsektorerna, uppger Norwegian.

– Norwegians direktlinje möjliggör både affärs- och fritidsresor från Nordeuropa, vilket kommer att bredda Georgiens synlighet i en region där direkt tillgång fram till nu har varit begränsad.

LÄS OCKSÅ: Helt unik fabrik ska byggas i Sverige – ska stå färdig 2028

Foto: Norwegian

Text: Redaktionen

Ryska folket drar i nödbromsen – 50 procents skillnad

2025 12 20

Den första veckan i januari firar Ryssland nyår med pompa och ståt. Hela landet stängs praktiskt taget och många ryssar tar semester.

I år präglas dock perioden av stora oroligheter.

Det kärva ekonomiska läget tvingar den ryska befolkningen att hålla hårt i plånboken.

Hushållen förväntas spendera i genomsnitt 14 000 rubel (175 dollar) under semestern – en minskning med nästan 50 procent jämfört med föregående år, rapporterar oberoende Moscow Times med hänvisning till en undersökning från marknadsanalystjänsten Avito.

– Stigande inflation samt högre priser på mat, el och vatten och kläder tvingar konsumenterna att spara pengar, säger den ryske ekonomiprofessorn Alexander Safonov, enligt tidningen.

– Folk begränsar sina inköp och utgifter, inklusive utgifter till nyårsfiranden. Oavsett hur mycket man tjänar är den allmänna trenden att minska sina utgifter, fortsätter han.

LÄS MER: Varnar för attack 2027 – USA skickar vapen i rasande takt

Klassiska varan försvinner

Flera nyckelingredienser under det ryska nyårsfirandet har noterat kraftiga prisökningar – bland annat klassikern röd kaviar som numera blivit en lyxvara för de flesta hushåll.

– Den kommer bara finnas som ett ”symboliskt inslag” i många hem, berättar Alexander Safonov.

Enligt professorn blir årets nyårsmenyer bli betydlig glesare än tidigare.

– För många familjer kommer högtidsmåltiderna att begränsas till traditionella rätter som sallad Olivier, ett litet urval av drycker och billiga grönsaker och frukt, säger han.

Sallad Olivier, också känd som rysk sallad, är en klassisk rätt i Ryssland. Den består huvudsakligen av potatis, ägg och majonnäs.

LÄS OCKSÅ: Elgiganten-mejl cirkulerar – radera direkt om du får det

Foto: V. Adutskevich

Text: Redaktionen