Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

Populärt kaffe försvinner från butiker – säljs på ICA och Willys

2026 04 16

Ett välkänt kaffe går i graven.

Detta då ett historiskt rosteri i Uppsala tvingas stänga.

Kaffet kommer fortfarande att säljas i flera stora matbutiker, bland annat ICA och Willys, tills det att lagret tar slut.

Stänger efter 130 år

Lindvalls kaffe har rostat kaffe i Uppsala i över 130 år, men verksamheten ska nu stängas.

Orsaken är att Trafikverket behöver området för utbyggnaden av järnvägen till fyrspår.

Beslutet innebär att ett av Sveriges äldsta familjeägda kafferosterier lämnar platsen där det funnits i generationer, och att matjättarnas hyllor med kaffet kommer eka tomma.

Cirka 20 anställda påverkas av stängningen, och företaget har samtidigt försökt hitta möjligheter att fortsätta verksamheten på annan ort – men utan någon klar lösning.

Trafikverkets ersättning för att bygga ett nytt rosteri är för liten.

LÄS MER: Rysslands meddelande till Finland – ”Vi väntar på er”

Stark efterfrågan trots stängning

– Det är otroligt sorgligt att vår historia på denna plats ska ta slut på det här sättet, sade Ulf Lindvall, vd på Lindvalls, till SVT, när beskedet kom i fjol.

Trots detta har efterfrågan på Lindvalls kaffe ökat kraftigt den sista tiden.

Enligt företaget rostas nu omkring 260 ton kaffe i månaden.

– Vi rostar mer än vad vi någonsin gjort tidigare. Så vi slår rekord efter rekord här nu, säger Ulf Lindvall till SR.

Han beskriver samtidigt situationen som motsägelsefull.

– Allting känns jättemärkligt. Att när det går som bäst så kommer någon och säger åt en att du måste stänga ner verksamheten, säger han.

Fortsätter säljas i matbutiker

Trots att rosteriet nu stänger helt försvinner inte kaffet direkt från hyllorna.

Lindvalls kaffe finns fortfarande hos flera stora matkedjor, bland annat ICA och Willys, där produkterna säljs parallellt med andra varumärken.

Hur länge dessa kommer finnas kvar i butik beror på hur stora lager som finns hos återförsäljare.

LÄS MER: Klädbolag rusar 600 procent på börsen

Foto: John ydju

Text: Redaktionen

Kan bli iskallt i Sverige – värsta i modern tid

2026 04 16

Det är betydligt mer sannolikt än tidigare trott att extrem iskyla kommer att slå mot bland annat Sverige.

Amoc, det stora systemet av havsströmmar i Atlanten, är närmare en kollaps än vad som tidigare befarats.

Det visar helt nya studier som får forskarna att hissa illröd varningsflagg, rapporterar The Guardian.

– Jag är nu alltmer orolig för att vi mycket väl kan passera den där brytpunkten för Amoc-nedstängningen, där den blir oundviklig, i mitten av detta århundrade, vilket är ganska nära, säger den tyska klimatprofessorn Stefan Rahmstorf till tidningen.

Modern istid

Amoc för med sig varmt vatten från tropikerna norrut mot Arktis. Flödet av det varma vattnet bidrar till mildra vintrar i Europa. Men när den globala uppvärmningen påskyndar upptiningen av den arktiska isen leder det till att smältvatten från Grönlands inlandsis rinner ut i havet.

Det kalla sötvattnet kan då störa strömmens flöde – och i värsta fall få den att kollapsa helt.

Ett sådant scenario skulle kunna utlösa en modern istid, varnar forskarna. Extrem kyla med 20 grader kallare temperaturer över hela Nordeuropa, inklusive Sverige, kan då bli följden.

"Mer än 50 procents risk"

Systemet har kollapsat förr. Senast var för 12 000 år sedan, i samband med den senaste istiden.

Enligt den nya studien kan alltså brytpunkten passeras igen om ungefär 25 år. Ett scenario som måste undvikas till “varje pris”, enligt Rahmstorf som studerat Amoc i 35 år.

– Jag argumenterade för detta när vi trodde att risken för en nedstängning av Amoc var kanske 5 procent, och även då sa vi att risken är för hög, med tanke på de massiva effekterna. Nu ser det ut som att den är mer än 50 procent. De mest dramatiska och drastiska klimatförändringarna vi ser under de senaste 100 000 åren av jordens historia har varit när Amoc ändrade tillstånd.

ANDRA LÄSER: ”JD Vance har misslyckats – han hade chansen”

"Mycket oroande"

Den nya studien publicerades i tidskriften Science Advances. I studien bedöms den största avmattningen av strömsystemet vara den mest realistiska.

– Detta är ett viktigt och mycket oroande resultat. Det visar att de “pessimistiska” modellerna, som visar en stark försvagning av Amoc till 2100, tyvärr är de realistiska, eftersom de stämmer bättre överens med observationsdata, säger Stefan Rahmstorf.

ANDRA LÄSER: Svenskt miljardbolag i konkurs

Foto: E. Mclean resp K. Juskaite

Text: Redaktionen