Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

14 aug 26

Farkost nedskjuten – Finland blixtagerar

2026 08 14

Ett Natostridsflyg har skjutit ned en drönare.

Händelsen inträffade ovanför Lettland under natten mot fredag, uppger den lettiska militären.

– Sök skydd och stanna inomhus. Om du ser ett lågt flygande och misstänkt föremål, håll avstånd och ring polisen, skriver militären i ett inlägg på X.

Samtidigt ljuder flyglarm i flera lettiska regioner längs gränsen mot Ryssland.

Finland blixtagerar

Försvarsmakten i Finland har agerat efter hotet i lettiskt luftrum.

Sjö- och flygtrafiken har tillfälligt begränsats över delar av östra Finska viken, rapporterar Yle.

– Detta är en försiktighetsåtgärd som syftar till att säkerställa medborgares säkerhet och myndigheternas operativa förmåga att bekämpa potentiella drönare, framhåller den finska försvarsmakten i ett uttalande.

Nedskjuten

Senare uppger Lettlands militär att drönaren har bekämpats.

– Allierade stridsflygplan har framgångsrikt skjutit ner den obemannade farkosten som flög in i luftrummet!

LÄS MER: Stridsflyg i luften – trippla varningar i Natoland

Varnat för iscensatt attack

Det är oklart varifrån drönaren har avfyrats.

Ryska myndigheter hävdar att Leningradregionen i västra delen av landet har attackerats under natten. Femton drönare uppges ha skjutits ned över regionen, där Rysslands näst största stad Sankt Petersburg är belägen.

Samtidigt har flera Natoländer varnat för att Ryssland planerar en falsk flagg-attack mot baltstaterna eller Polen.

–  Vi har information om att Ryssland överväger att utföra icke-konventionella kinetiska attacker mot kritisk infrastruktur i Östersjöregionen. Det är troligt att Ryssland kommer att använda ukrainsktillverkade drönare för detta, sade Litauens försvarsminister Robertas Kaunas till den litauiska nyhetskanalen 15min.

En falsk flagg-attack innebär en dold operation vars syfte är att lura allmänheten att en annan aktör bär ansvaret än den som faktiskt planerade och utförde operationen.

LÄS OCKSÅ: Amerikanska soldater ”krossade” av Ukraina 

Foto: J. Torcasio

Text: Redaktionen

14 aug 26

Historiskt väderbesked: Kan bli värsta någonsin

2026 08 14

– Modellerna visar något som ligger utanför allt vi någonsin har observerat tidigare.

Det skriver den framstående klimatforskaren Zeke Hausfather i en färsk analys om årets El Niño. 

Forskaren beskriver utvecklingen som sensationell.

– Jag är generellt sett ganska sansad i hur jag diskuterar klimatdata. Det har bara funnits en gång på senare år då jag blivit riktigt chockad: när den globala temperaturen för september 2023 kom in på hela en halv grad varmare än vad som någonsin uppmätts i september, framhåller Hausfather.

Nu är klimatforskaren återigen chockad. Han beskriver prognoserna för årets El Niño som häpnadsväckande.

– Det ser inte bara ut som att årets El Niño blir den starkaste sedan tillförlitliga mätningar började – den kan dessutom slå tidigare rekord med en häpnadsväckande marginal.

”Kommer att spränga gränserna”

El Niño har inletts och väntas nå sin topp under hösten. Väderfenomenet värmer upp Stilla Havet och förändrar nederbördsmönstren i stora delar av världen.

Senast en så kallad ”Super El Niño” inträffade var 2015. Då påverkades över 60 miljoner människor av väderfenomenet, som förknippas med ökad kraftigt ökad nederbörd i vissa delar av världen och utbredd torka i andra.

Höstens El Niño väntas bli exceptionellt kraftig.  

– Det är realistiskt att denna Super El Niño under hösten kommer att spränga gränserna för hur stark en El Niño kan vara. Konsekvenserna kan bli allvarliga för den globala livsmedelsförsörjningen och skapa stora utmaningar över hela världen, TV2:s meteorolog Andreas Nyholm till kanalen.

Så påverkas Sverige

Det är oklart hur Sverige kommer att påverkas av väderfenomen.

SMHI:s klimatforskare Ralf Döscher konstaterar att det saknas underlag för att dra några exakta slutsatser.

Men att Sverige kommer att påverkas står klart.  

– Vi kan bara säga att Sverige kan märka av en påverkan, men inte hur, säger Döscher till SvD.

ANDRA LÄSER: Ukraina nära stort militärt avtal

FAKTA: El Niño

- El Niño är havsfenomenet som tillsammans med atmosfärsfenomenet Southern Oscillation återkommer över Stilla Havet med ett mellanrum på två till sju år.

- När El Niño inträffar försvagas passadvindarna, alternativt att de ändrar riktning, vilket medför att det varma ytvattnet, liksom molnsystem och regnväder, inte förs tillbaka västerut utan i stället fortsätter österut.

- Därmed förändras också den globala, storskaliga atmosfärscirkulationen liksom vädret i stora delar av övriga världen.

Källa: SMHI

LÄS OCKSÅ: Dagligvaruhandeln växer

Foto: ActionVance

Text: Redaktionen