Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

Fyll tanken – Trafikverket uppmanar

2026 11 11

SMHI har inför torsdag och fredag utfärdat både orangea och gula varningar i delar av Norrland och Svealand.

– I främst delar av västra Svealand och vid Västerbottenskusten kan snöfallet bli ymnigt och ge stora snömängder med risk för besvärliga trafikförhållanden, men även i delar av södra Norrland väntas lokalt ymnigt snöfall, uppger vädermyndigheten.

Trafikverket uppmanar

Nu går Trafikverket ut med en uppmaning till bilister i de berörda områdena. Trafikanter uppmanas att undvika icke nödvändiga resor, på grund av de svåra vägförhållandena som väntas.

– Vi prioriterar snöröjningen och halkbekämpning på vägar med mycket trafik och kritiska sträckor. Vi vidtar mest åtgärder där det går mest trafik och där det gör mest nytta, uppger Trafikverket i ett uttalande.

Tanka bilen

För den som måste ge sig ut längs vägarna är det viktigt att vidta flera åtgärder, uppmanar Trafikverket.

Risken är stor att man blir stillastående, vilket innebär att det bland annat är viktigt med bra kläder och utrustning för att skotta. Att fylla tanken på bilen inför oväder är också viktigt, så att den klarar att vara igång under lång tid.

– Trafikförhållanden kan vara svåra på grund av halka, dålig sikt och snörök, framhåller Trafikverket.

Resande med kollektivtrafik kan räkna med förseningar eller inställda avgångar i området där snöovädret drar fram.

Läs också: Pausa genast – de rödgröna uppmanas

Trafikverkets råd

- Följ myndigheternas rekommendationer vid dåligt väder.

- Om du måste ge dig ut i besvärligt väder - anpassa hastigheten och avsätt mer tid för resan.

- Håll avstånd till bilen framför och undvik omkörningar.

- Ha rätt utrustning för din bil. Bra vinterdäck och snöskyffel, bogserlina och startkablar.

- Ha varma kläder, reflexväst, filt och laddad mobiltelefon och gärna något ät- och drickbart med dig om du kör när det är dåligt väder. 

- Sommardäck och vinterväglag – låt bilen stå.

- Blir det stopp av någon anledning, stanna så långt ut mot vägrenen som möjligt. Det underlättar för plogbilar och utryckningsfordon.

- Se till att din bil är fulltankad eller fulladdad.

- Lyssna på Trafikredaktionen på Sveriges Radios P4-kanaler – där får du aktuell information om trafikläget.

Källa: Trafikverket

Läs mer: S jublar – stor miljardsatsning i Sverige

Foto: W. Chouak

Text: Redaktionen